日本で生まれる赤ちゃんの100人のうち、3人から5人に何らかの形態異常（いわゆる奇形）があるといわれています。

　形態異常の中には、小さな異常のために生まれた後も全く問題がなかったり治療の必要がない異常も少なくありませんが、出生前診断がなされていなかったために妊娠中や出産の時、あるいは出生後数日以内に急に容態が悪くなって亡くなってしまったり、一生涯重い後遺症を残してしまったりするようなたいへんな異常もあります。

　埼玉医大かわごえクリニックの胎児超音波専門外来では、このような命にかかわる、あるいは出生前診断がなされていなかったために重い後遺症を残してしまうような形態異常が無いかどうかを中心に、公益社団法人日本超音波医学会認定の超音波指導医・専門医が高性能な超音波診断装置を使って出生前診断致します。

　　　　　　　　　　　　　　担当医（馬場一憲）紹介

　通院中の病院・クリニックの紹介状無しでも受診いただけますが、完全予約制のため、電話で予約をお取り願います。詳細は、埼玉医科大学かわごえクリニック胎児超音波専門外来ホームページをご覧ください。

埼玉医科大学かわごえクリニック　 胎児超音波専門外来 ホームページ アクセス 東武東上線・ＪＲ埼京線 川越駅西口より徒歩 3分 西武新宿線 本川越駅より徒歩 10分

 出生前診断とは 

　生まれる前に胎児の異常を診断することを出生前診断といいます。
　胎児の異常には、下記の４つがあります。

①  発育の異常

②  形態の異常（いわゆる奇形）

③  病気

④  染色体の異常

　妊婦さんの血液を調べて胎児にダウン症などの一部の染色体異常が有るか無いかを調べる検査が行われるようになったころ、一部のマスコミが「出生前診断＝染色体異常の診断」という形で報道したため、「出生前診断＝胎児の染色体異常を診断すること」という誤ったイメージが広がってしまいましたが、染色体異常の出生前診断は、正確には「遺伝学的出生前診断」であり、出生前診断全体の一部でしかありません。

 超音波検査による出生前診断 

　出生前診断における検査の中心は超音波検査（エコー検査）です。胎児の各部分を直接観察することによって、出生前診断の中の①発育の異常、②形態の異常、③病気の大半が診断できます。これらの異常は、妊婦健診で行っている通常の超音波検査で偶然見つかることもありますが、②の形態異常は妊婦健診で行われる超音波検査では気付かれないことも多いため、ある程度の時間をかけて胎児の全身をていねいにチェックする必要があります。この胎児形態異常を診断するための超音波検査は胎児超音波検査と呼ばれ、一般的には妊婦健診で行われる通常超音波検査とは別に行われます。

　日本では、この形態異常を見つけるための胎児超音波検査（胎児エコー検査）は、すべての妊婦さんに行う標準的な検査ではないとされているため、妊婦健診で通常超音波検査を行っていても、胎児超音波検査は行っていないという病院やクリニックは少なくありません。 

　胎児超音波検査は、多くの場合、形態異常が有りそうかどうかをチェックする胎児形態異常スクリーニング検査（通常の妊婦健診とは別枠で行われることが多く、胎児精密超音波検査、胎児ドック、胎児スクリーニング検査、あるいは検査の時期によって、妊娠初期精密検査、中期スクリーニング検査などと呼んでいる施設もあります）を行い、そのスクリーニング検査で異常が疑われた胎児だけを超音波指導医や超音波専門医のように胎児超音波診断に詳しい医師が、別の時間、あるいは別の病院で超音波検査をやり直して診断するという2段階方式で行われます。

　胎児超音波専門外来では、このスクリーニング検査と診断のための検査の２つを同時に行い、診断結果は、原則、その日の内にお伝えします。

胎児の形態異常は、体のどの部分にも起こる可能性があり、その種類は無数といえるほどたくさんあります。 どのような形態異常が有り、超音波でどう見えるのか？ そんな疑問に答えるため、重要な疾患を数多く集めて分類整理したものが、この「産科超音波診断」という本です。 （取り上げられている疾患のリストやページの見本は、ここをクリック） この本は、日本を代表する胎児超音波診断のエキスパートらによって執筆され、胎児超音波診断を行う多くの施設で活用されています。

 超音波検査を行う時期 

　胎児超音波検査は、胎児の形が有る程度分かるようになる妊娠10週以降なら分娩までの期間、いつでも受けることができます。

　妊娠10週～14週頃は、胎児が小さいので細かな部分までは観察しにくいのですが、無頭蓋症、全前脳胞症、body stalk anomaly、不完全な内臓逆位（内臓錯位）、心臓逸脱症、肺無形成症、巨大膀胱、人魚体奇形、無心体、結合双胎などの重篤な異常の有無を診断することができます。

　これらの異常は、ほとんどの場合、染色体検査では分かりませんので、妊婦さんからの採血だけで染色体異常である可能性がどの程度かを調べるクワトロ検査やＮＩＰＴを受けようとする方は、採血の前に胎児超音波検査を受けて、これらの重篤な異常が無いことを確認しておくことが大切と考えられます。

　この時期の胎児超音波検査で見つかる複数の形態異常から、13トリソミーや18トリソミーのような重篤な染色体異常の可能性が極めて高いということが分かることもあります。

　この時期は、後から述べるような胎児の染色体異常（主としてダウン症、13トリソミー、18トリソミー）の可能性（確率）を調べるための超音波検査（NT計測、コンバインド検査、オスカー検査など）の時期（妊娠11週～13週）とも重なりますが、胎児超音波専門外来では、これらの染色体異常の確率を算出する検査は行いません。

　行わない理由は、13トリソミーや18トリソミーなどの重篤な染色体異常は形態異常から可能性が高いかどうかが分かることが多く、大きな心奇形を伴わないダウン症（21トリソミー）に関しては、いくら時間をかけて丁寧に検査を行っても、ダウン症であるか、そうでないかを判断することはできず、単にダウン症である確率が何分の１、あるいは何％ということしか分からないためです。確率が高くても羊水検査で染色体は正常ということも少なくありませんし、逆に確率が1万分の１と低くてもゼロではないため、ダウン症ではないとは言えません。

　妊娠15週くらいになると、胎児が大きくなって比較的細かい部分まで観察できるようになりますが、顔や心臓などの形態が観察しやすくなるのは、妊娠18週以降です。下記の画像は、胎児の形態異常をチェックするための代表的な超音波断層像の一部です。

　胎児超音波専門外来では、これら以外にも数多くの断面をチェックし、必要に応じて、血流をカラー表示するカラードプラ法や、3次元的に観察する3次元超音波なども用いて検査を行います。

妊娠20週の胎児の頭の横断面 いわゆる水頭症や脳の発達異常を診断する基本となる断面です。	妊娠20週の胎児の胸の横断面 心室中隔欠損や左心低形成など、心奇形を診断するための最も基本となる断面です。	妊娠20週の胎児の正中矢状断面 二分脊椎、脊髄髄膜瘤、仙尾部奇形腫などの異常を診断する基本となる断面です。

　妊娠28週頃から分娩までは、胎児が大きくなって子宮の壁や胎盤と接する部分が多くなるため体表が見えづらくなりますが、心臓などの内臓は大きくなった分、観察しやすくなります。妊娠20週頃には無かった胸水、腹水、卵巣嚢腫、腸捻転、あるいは症状が現われていなかった軟骨無形成症、食道閉鎖などの異常が診断されることがあります。

 胎児に異常が見つかった場合 

　かわごえクリニックと同じ川越市内にあり、日本でトップクラスの周産期センターである埼玉医科大学総合医療センター総合周産期母子医療センターと連携して対応いたします。

　また、染色体異常や遺伝子異常など遺伝学的な問題や疑問があれば、かわごえクリニックの遺伝外来とも連携して対応いたします。また、ご希望があれば、NIPT認定施設である埼玉医科大学総合周産期母子医療センター（川越市）のNIPT外来予約も可能です。

　かわごえクリニックの遺伝外来は、臨床遺伝指導医や専門医、認定遺伝カンセラーなど、遺伝に関するベテランの専門家が担当しており、他施設で行ったNIPTや羊水検査の結果について不明な点などについても対応しています。胎児超音波専門外来を介さずに直接遺伝外来を受診することも可能ですが、事前に必ず電話予約をお願いします。詳しくは、かわごえクリニックのホームページの遺伝外来のページをご覧ください。
　　　かわごえクリニック遺伝外来のページへ

埼玉医科大学総合医療センター